La historia de una vida

Fuente de inspiración

Nuestro paciente

Síntomas

¿Qué tiene la persona? ¿Cómo se llama?

Deterioro de la memoria

-No podía recordar donde había guardado sus cosas.

-No reconocía rostros y olvidaba nombres.

-En una ocasión dejó prendida la estufa.

Problemas del lenguaje

-No hablaba con fluidez.

-Le costaba articular oraciones y daba la impresión de que estuviera buscando la palabra correcta para expresarse.

Cambios en el estado de ánimo

-Repentinos y frecuentes

-Su hermana lo veía muy triste durante el paso de todo el año.

Diagnóstico

¿Cómo se estudia esta enfermedad?

Gonzalez, R. (2001).Enfermedad de Alzheimer, clinica, tratamiento y rehabilitación.

Fisiopatología

¿Cómo se explican los hallazgos?

No hay una causa concreta a la que se le pueda atribuir la aparición de la enfermedad, más bien podemos decir que su etiología es multifactorial, donde destacan los factores genéticos y ambientales, que al integrarse dan lugar a una serie de síntomas que resultan en el inicio de la enfermedad.

Estudios han mostrado la bioquímica de la enfermedad. ¿Cómo así?

Al estudiar el tejido cerebral de las personas con Alzheimer, se ha reconocido algo en común: la acumulación de la proteína Beta amiloide, hecho al que se le atribuye esta patología. Esa acumulación puede tener varias causas, las más conocida se muestran a continuación:

La mutación del gen APOE (alipoproteína E4), que se encarga de codificar la síntesis de la proteína, lo que lleva a una aparición temprana de Alzheimer. Un ejemplo de ello, son algunos casos de síndrome de Down, quienes tienen una copia triple del gen, lo cual genera lo anterior.
La mutación en el gen APP (proteína precursora amiloidea) que normalmente promueve el crecimiento de células nerviosas y ayuda a la formación de la sinapsis neuronal.

La proteína Beta amiloide es neurotóxica, por lo que se explica el daño tisular, donde las células entran en apoptosis acelerando el proceso dañino.

En el estudio histopatológico se evidencia la acumulación extracelular de ovillos neurofibrilares y la presencia intracelular de cuerpos amiloides.

Debido al número de casos presentados por causa genética, se puede considerar una patología hereditaria autosómica dominante.